Медбрат Здоровье и Медицина
Некоторые тяжелые случаи мужского бесплодия связаны с появлением мутаций в гене CEP78, повреждение которого лишает подвижности мужские половые клетки. Такие выводы китайских ученых под руководством Шэнь Ин, научного сотрудника Сычуаньского университета в Чэнду опубликованы в статье в журнале Science Advances. Ученые совершили это открытие в ходе изучения влияния на процесс формирования половых клеток мужчин сбоев в работе центросом.
Центросомы — это органеллы, играющие ключевую роль в процессе деления всех клеток тела человека. Они состоят из двух центриолей — связанных друг с другом наборов микротрубочек, а также большого числа других белковых молекул, которые отвечают за формирование так называемого «веретена деления».
Шэнь Ин и ее коллеги обнаружили, что геном одного из изученных ими бесплодных мужчин содержал в себе мутацию в гене CEP78, который отвечает за производство некоторых белков центриолей. Центриоли играют критически важную роль в процессе слияния ядер мужских и женских половых клеток.
Проведенные опыты на мышах показали, что повреждение гена CEP78 резко уменьшает число жизнеспособных половых клеток в организме грызунов, а также фактически полностью обездвиживает их. Более того, ученые обнаружили, что введение подобных телец внутрь яйцеклеток в рамках процедуры ЭКО не приводит к формированию жизнеспособных зародышей из-за появления сбоев в процессе слияния ядер двух половых клеток.
Помимо бесплодия у носителей мутантных версий этого участка ДНК также развивались проблемы со слухом и зрением, связанные с массовой гибелью рецепторов в улитке среднего уха и в сетчатке глаз. Это можно использовать для быстрой диагностики подобной формы бесплодия, считают китайские исследователи.
